AAT Deficit - sammendrag

AAT Deficit
sammendrag

Disse oplysninger er beregnet til at hjælpe dig med at forstå AAT deficit (eller alfa₁-antitrypsin deficit). Nogle af udtrykkene lyder muligvis forvirrende til at begynde med. Disse oplysninger er ikke ment som en erstatning for lægen. Hvis du har spørgsmål om disse oplysninger, skal du ikke holde dig tilbage med at spørge ham eller hende.

Hvad er AAT?

Alfa₁-antitrypsin (som vi vil kalde AAT) er et protein, der cirkulerer i blodet. Nogle forskere kalder det også "alfa₁-proteinase inhibitor". Det meste AAT i dit blod laves i leveren. AAT beskytter kroppens væv mod at blive beskadiget af stoffer i de hvide blodlegemer.

Hvorfor er AAT vigtigt?

Hvide blodlegemer indeholder stoffer ("enzymer"), som hjælper dem med at bevæge sig gennem væv, rense sår og udføre andre værdifulde og sunde funktioner. Men disse stoffers aktiviteter skal holdes under streng kontrol, ellers kan de angribe kroppens normale væv. Normalt yder AAT en vis type beskyttelse mod disse enzymer.

Hvad er AAT deficit?

AAT deficit er en arvelig mangel i legemskemien. Det er en arvelig sygdom, hvor det ATT, der produceres i din krop, er forskellig fra de fleste andre menneskers. Hvis du har AAT deficit, virker din AAT næsten lige så godt som den normale type, men mængden er meget lav. De fleste mennesker har 7 til 10 gange mere AAT i deres blod, end mennesker med AAT deficit.

Hvordan kan AAT deficit være skadeligt?

Lungeproblemer: Lungens struktur er meget skrøbelig. Der er altid hvide blodlegemer til stede i lungerne, hvor de fjerner støv, bekæmper infektioner og udfører andre værdifulde funktioner. Men de stoffer, de hvide blodlegemer udløser, kan beskadige de bittesmå luftsække i lungerne, når AAT beskyttelsen er under det normale.

I løbet af mange år bryder disse små luftsække ofte sammen hos mennesker med AAT deficit, og de får emphysema. Lungerne virker mindre effektivt, hvis dette indtræffer, og det bliver vanskeligt at trække vejret. Medicinsk videnskab har endnu ikke fundet en måde at bekæmpe dette problem. Hvis du lider af AAT deficit, skal du og din læge især være omhyggelige med at beskytte dine lunger.

Leverproblemer: AAT fremstilles i leveren. AAT deficit er årsag til en lettere belastning af leveren, som eventuelt kan, eller ikke kan, forårsage synlige helbredsproblemer. Mennesker, der lider af AAT deficit kan eventuelt udvikle leverproblemer enten lige efter fødslen, eller senere i livet ved begyndelsen af den modne alder. Lægen vil eventuelt foretage nogle prøver for at kontrollere din lever.

Hvordan nedarves AAT deficit?

Årsagen til AAT deficit er et par gener. Der arves én af disse gener fra hver af forældrene. Et menneske kan kun få sygdommen, hvis vedkommende arver to gener for ATT deficit.

Mennesker, som kun har én gen for AAT deficit, har ikke selv sygdommen, men de er "smittebærere" af deficitten. Deres AAT niveauer er i reglen lavere end normalt, men dette forårsager ikke nogen alvorlig risiko for helbredsproblemer. Hvis du har AAT deficit, er begge dine forældre sikkert smittebærere. Når en smittebærer gifter sig med én, som også bærer genen, kan et hvilket som helst af deres børn arve to af de abnorme gener (og således få AAT deficit). Der er én-i-fire chancer for, at brødre og søstre af patienter med AAT deficit også har to deficit-gener, and derfor ligeledes har AAT deficit. Hvis du har AAT deficit, vil du muligvis gerne undersøges.

Langt de fleste mennesker har to normale gener for AAT. Hvis du har AAT deficit, er chancerne meget gode for, at din partner har to normale gener. Du vil give én gen for deficittet til hvert af dine børn, men de vil være smittebærere, og de vil ikke have AAT deficit. Undtagelsen til denne regel indtræffer, hvis et af børnene også får en deficit-gen fra din partner. Det kan være hensigtsmæssigt at undersøge din partner, for at se om han eller hun er smittebærer.

Du og din læge bør tage beslutning om, hvorvidt nogle af dine familiemedlemmer bør undersøges. Hvis dine familiemedlemmer beslutter sig for at blive undersøgt, skal de eller deres læge forlange en undersøgelse, som afslører smittebærere. De tekniske betegnelser for disse undersøgelser er "pheno-typebestemmelse" og “geno-typebestemmelse.”

Hvorfor bliver nogle mennesker, der lider af AAT deficit, syge, mens andre tilsyneladende er raske?

Der findes kun delvise svar på dette vigtige spørgsmål. Hos visse mennesker med AAT deficit er der andre faktorer, som bidrager til lungeproblemer. De vigtigste kendte faktorer er rygning, astma og lungeinfektioner. Medicinsk forskning forsøger at finde andre ting, som bidrager til lungeproblemer i AAT deficit. "Alpha One International Registry" kan eventuelt hjælpe med til at give svar på disse spørgsmål ved at studere familierne af patienter med ATT deficit.

Vi har kun få oplysninger om de tilgrundliggende grunde for ustadighed i leverproblemer i forbindelse med AAT deficit, med de fleste mennesker udvikler ikke alvorlig leversygdom.

Det er muligt for nogle mennesker, der lider af AAT deficit, at leve et rigt, normalt liv, især hvis de ikke ryger, men de bør gøre sig umage for at passe godt på lungerne, sørge for at få regelmæssige lægeundersøgelser, og bør underrrette lægen om alle nye symptomer.

Hvilke lægeundersøgelser bør jeg have?

Du bør tale om dette spørgsmål med lægen. Foruden den sædvanlige undersøgelse, vil han eller hun muligvis bede om særlige undersøgelser af lungerne og leveren.. Disse omfatter eventuelt åndedrætsundersøgelser, røntgenbilleder af brystkassen, undersøgelser af iltmængderne i blodet (en anden undersøgelse af din lungefunktion) og andre undersøgelser af blodet, bl.a. undersøgelser af leverfunktionen.

Det er muligt, at lægen ønsker at gentage disse undersøgelser fra tid til anden for at spore dine fremskridt og for at overvåge behandlingen.

Hvad med at ryge?

Hvis du lider af AAT deficit, må du overhovedet ikke ryge! Hvis du ryger nu, skal du holde op øjeblikkeligt! Hvis det er vanskeligt for dig at holde op, skal du søge hjælp fra lægen. Der findes medicin og programmer, der har vist sig nyttige til at hjælpe folk med at holde op at ryge. Hvis du ikke ryger, lad være at begynde. Den ene og allervigtigste ting, du kan gøre for at bevare dit helbred, er at holde dig fra cigaretter.

Husk, at hvis du har ATT deficit, har du en særlig god grund til at holde op. Rygning tiltrækker hvide blodlegemer til lungerne i store mængder og sætter farten af udvikling af lungesygdom op. Husk på, at dine lunger ikke har et normalt forsvar mod stofferne i de hvide blodlegemer.

Der er mange måder at holde op at ryge på. Læg en plan sammen med lægen. Den lokale arm af "American Lung Association" kan også hjælpe dig. Prøv igen, hvis det ikke lykkes for dig at holde op, første gang du prøver. Mange, der har held med at holde op, klarede den ikke første gang, de forsøgte. Betragtet som en gruppe har mennesker, der lider af ATT deficit, ganske god succes med at holde op at ryge.

Findes der en behandling for AAT deficit?

Almindelige forholdsregler: Hvis du har lungeproblemer, giver lægen dig muligvis medicin på recept til at hjælpe din lungefunktion og til at reducere antallet af hvide blodlegemer i dine lunger. Hvis du har astma, er det især vigtigt at holde det under kontrol. Ring til lægen ved første tegn på en forkølelse, der har sat sig i brystet, eller en anden lungeinfektion, da hvide blodlegemer kommer ind i lungerne for at bekæmpe infektionerne. Lægen vil eventuelt vaccinere dig mod influenza og lungebetændelse. Det kan være livreddende at modtage ekstra ilt til indånding for mennesker med lavt iltniveau i blodet. Lægen vil også muligvis anbefale en motionsplan eller et motionsprogram. Mange mennesker får hjælp ved at blive involverede i støttegrupper, som kan give oplysninger og kammeratskab.

Særlig behandling: Augmentations-behandling tilbydes i nogle dele af verden til at øge ATT niveauet i dit blod. Denne behandling, som er den første specialbehandling for AAT deficit, kan bremse eller standse lungesygdommens fremskriden. Det produkt, der er på markedet på nuværende tidspunkt, hedder Prolastin®. Det skal indgives direkte i en vene med regelmæssige mellemrum. Alternative produkter er under udvikling, og der forskes aktivt med nogle af dem, eller de venter på myndighedernes godkendelse.

Hvad er augmentations-behandling?

Augmentations-behandling forsyner dig med AAT, som er renset og stammer fra andre menneskers blod. Prolastin^® er en koncentreret form for AAT, som er udvundet af menneskeblod, derefter er det pakket i en form, der er stabil, indtil det anvendes. Det indgives normalt en gang om ugen. Det øger ATT mængden i blodet til niveauer, der burde hjælpe med at beskytte dine lunger. Der findes ingen form af produktet, som kan indgives gennem munden.

Prolastin^® er ikke en helbredelsesmetode, og det kan ikke kurrere lungrproblemer, som allerede eksisterer. Det hverken behandler eller forebygger leverproblemer. Kliniske undersøgelser tyder på, at det bremser fremadskriden af lungeproblemer hos mennesker med middelsvær emphysema, og at det eventuelt kan forlænge livet hos disse mennesker.

Hvis Prolastin^® fås i handlen, hvor du bor, har du muligvis lyst at tale om Prolastin^® behandling med lægen. Hvis du ikke lider af lungeproblemer, eller hvis du allerede har meget alvorlige lungeproblemer, er Prolastin^® muligvis ikke hensigtsmæssigt for dig.