Déficit en AAT - Information sommaire

Cette information a pour but de vous aider à mieux comprendre le déficit en AAT (ou déficit en alpha1-antitrypsine). Certains termes peuvent vous sembler difficiles à comprendre au premier abord. Cette information ne prétend pas se substituer à votre médecin. Si vous avez la moindre question sur le sujet, n'hésitez pas à le consulter.

Qu'est-ce que l'AAT ?

L'apha1-antitrypsine (que nous appellerons AAT) est une protéine qui circule dans le sang. Elle est aussi appelée "inhibiteur d'alpha1-protéinase" par certains scientifiques. La plus grande partie de l'AAT présente dans votre sang est produite par le foie. L'AAT empêche les tissus de votre organisme d'être endommagés par les substances contenues dans les globules blancs.

Pourquoi l'AAT est-elle importante ?

Les globules blancs contiennent des substances (les enzymes) qui leur permettent de circuler à travers les tissus, de désinfecter les blessures, et de remplir d'autres fonctions importantes pour la santé. Toutefois, l'activité de ces substances doit être sévèrement contrôlée, à défaut de quoi elles peuvent attaquer également des tissus sains de l'organisme. L'AAT est l'une des formes de protection contre ces enzymes.

Le déficit en AAT est un dysfonctionnement héréditaire dans la chimie de l'organisme. C'est une condition héritée génétiquement dans laquelle l'AAT produit par votre corps diffère de celui de la plupart des gens. Lorsque vous présentez un déficit en AAT, votre AAT remplit son rôle presque aussi bien que la normale, mais c'est sa quantité qui est trop faible. La plupart des gens ont 7 à 10 fois plus d'AAT dans le sang que les personnes souffrant d'un déficit en AAT.

Quels sont les dommages causés par un déficit en AAT ?

Problèmes pulmonaires: la structure des poumons est très délicate. Les globules blancs sont présents en permanence dans les poumons ; ils éliminent les poussières, combattent les infections et y remplissent d'autres fonctions importantes. Toutefois, les substances libérées par les globules blancs peuvent endommager les alvéoles pulmonaires lorsque la protection fournie par l'AAT est inférieure à la normale.

Avec les années, ces alvéoles peuvent se briser chez les personnes présentant un déficit en AAT, ce qui entraîne l'emphysème. Dans ce cas, les poumons fonctionnent moins efficacement, et la respiration devient difficile. La science médicale n'a encore trouvé aucun moyen de remédier à ce problème. Si vous souffrez d'un déficit en AAT, vous et votre médecin devrez prêter une attention particulière à la protection de vos poumons.

Problèmes hépatiques: l'AAT est produite dans votre foie. Un déficit en AAT provoque de petites lésions au foie, qui peuvent ou non se traduire par d'évidents problèmes de santé. Les personnes atteintes d'un déficit en AAT peuvent développer des problèmes hépatiques, soit juste après la naissance, soit plus tard, à l'âge moyen. Votre médecin pourra vous prescrire quelques examens pour vérifier le bon fonctionnement de votre foie.

Le déficit en AAT est causé par une paire de gènes, chaque parent transmettant l'un de ces gènes. Une personne ne développe cette maladie que si elle hérite des deux gènes du déficit en AAT.

Les personnes qui n'ont qu'un seul des gènes du déficit en AAT ne développent pas la maladie, mais ils sont "porteurs" de la maladie. Leur niveau d'AAT est généralement inférieur à la normale, mais ceci n'entraîne pas de risque sérieux pour la santé. Si vous êtes atteint d'un déficit en AAT, vos deux parents sont probablement porteurs. Lorsqu'un porteur épouse quelqu'un qui porte également le gène, leurs enfants peuvent hériter de deux gènes déficients (et donc souffrir d'un déficit en AAT). Les frères et sœurs de personnes atteintes d'un déficit en AAT ont une chance sur quatre d'avoir également deux gènes déficients, et donc un déficit en AAT. Si vous souffrez d'un déficit en AAT, vous voudrez sans doute vous soumettre à des examens.

La très grande majorité des personnes présentent deux gènes normaux pour l'AAT. Si vous souffrez d'un déficit en AAT, il y a de très fortes chances que votre conjoint possède deux gènes normaux. Vous transmettrez un gène du déficit à chacun de vos enfants, mais ils seront porteurs et ne souffriront pas de déficit en AAT. Cette règle n'est plus valable si l'un de vos enfants hérite également d'un gène déficient de votre conjoint. Il est donc souhaitable que votre conjoint subisse des examens afin de déterminer s'il ou elle est porteur/porteuse de la maladie

Vous et votre médecin devriez décider de la nécessité de faire subir des examens aux membres de votre famille. Si les membres de votre famille décident de se soumettre à ces examens, eux-mêmes ou leur médecin doivent demander un examen permettant de détecter s'ils sont porteurs de la maladie. Les noms techniques de ces examens sont le "phénotypage" et le "génotypage."

Pourquoi certaines personnes atteintes d'un déficit en AAT développent-elles la maladie, alors que d'autres semblent en bonne santé ?

C’est une question importante pour laquelle il n’existe que des réponses partielles. Chez certaines personnes souffrant d’un déficit en AAT, d’autres facteurs contribuent aux problèmes pulmonaires. Parmi les plus importants facteurs connus, citons le tabagisme, l’asthme et les infections pulmonaires. La recherche médicale tente de trouver d’autres éléments qui contribuent à la survenance de problèmes pulmonaires en cas de déficit en AAT. L’Alpha One International Registry (registre international des personnes souffrant d’un déficit en AAT) peut aider à fournir des réponses à ces questions en étudiant les familles des personnes souffrant d’un déficit en AAT.

Nous ne disposons que de peu d’information quant aux causes sous-jacentes de la variabilité des problèmes hépatiques en cas de déficit en AAT, mais la plupart des gens ne développent pas de maladies du foie sérieuses.

Il est possible pour certaines personnes présentant un déficit en AAT de vivre tout à fait normalement, en particulier si elles ne fument pas, mais elles doivent veiller tout spécialement à leurs poumons, effectuer des examens périodiques, et informer leur médecin de tout nouveau symptôme.

Cette question est à aborder avec votre médecin. Outre les examens habituels, celui-ci pourra vous prescrire des examens spécifiques portant sur votre foie et vos poumons. Ceux-ci peuvent comprendre des tests respiratoires, radiographie du thorax, mesures de la quantité d’oxygène dans le sang (un autre test de la fonction respiratoire), et d’autres analyses de sang comprenant des tests de la fonction hépatique.

Votre médecin pourra vous faire subir ces examens régulièrement afin de suivre l’évolution ou évaluer les effets d’un traitement.

Si vous souffrez d’un déficit en AAT, vous ne devez absolument pas fumer ! Si vous fumez, arrêtez immédiatement ! Si vous avez des difficultés à arrêter, votre médecin pourra vous y aider. Des médicaments et des programmes de désintoxication à la cigarette ont déjà fait leurs preuves. Si vous ne fumez pas, ne commencez pas. Vous tenir à l’écart de la cigarette est la chose la plus importante que vous puissiez faire pour préserver votre santé.

N’oubliez pas, si vous souffrez d’un déficit en AAT, vous avez une raison particulière d’arrêter. Le tabagisme attire les globules blancs en grande quantité vers les poumons, et accélère le développement de maladies respiratoires. Souvenez-vous que vos poumons ne peuvent pas se défendre normalement contre les substances contenues dans les globules blancs.

Il y a de nombreuses manières d’arrêter de fumer. Etablissez un plan avec votre médecin. L’antenne locale de l’American Lung Association peut également vous y aider. Si vous n’y parvenez pas à la première tentative, persévérez. Parmi les personnes qui sont parvenues à arrêter, nombreux sont ceux qui ont échoué lors de leur première tentative. En tant que groupe, les personnes souffrant d’un déficit en AAT sont relativement nombreuses à y parvenir.

Mesures générales : si vous avez des problèmes pulmonaires, votre médecin pourra vous prescrire des médicaments pour vous aider à améliorer votre fonction respiratoire et réduire le nombre de globules blancs dans vos poumons. Si vous souffrez d’asthme, il est particulièrement important de le contrôler. Consultez votre médecin au premier signe de rhume de poitrine ou toute autre infection des voies respiratoires, car les globules blancs affluent dans les poumons pour combattre ces infections. Votre médecin pourra vous prescrire des vaccins contre la grippe et la pneumonie. Un apport d’oxygène plus important peut être salutaire pour les personnes dont le taux d’oxygène dans le sang est faible. Votre médecin pourra vous recommander un plan ou un programme de rééducation respiratoire. De nombreuses personnes tirent également de grands bénéfices de leur implication dans des groupes d’entraide, qui peuvent vous apporter à la fois information et soutien.

Traitement spécifique : un traitement substitutif est disponible dans certaines parties du monde. Il vise à augmenter le niveau d’AAT dans votre sang. Ce traitement, premier traitement spécifique du déficit en AAT, peut ralentir ou arrêter la progression de maladies respiratoires. Le produit que l’on trouve actuellement sur le marché s’appelle Prolastin®. Il doit être administré par perfusion à intervalles réguliers. Des produits alternatifs sont actuellement en développement, et certains font l’objet d’une étude active ou sont en attente d’approbation légale.

Le traitement substitutif vous apporte de l’AAT purifiée à partir du sang de donneurs. Le Prolastin^® est une forme concentrée d’AAT dérivée de sang humain, et ensuite conditionnée sous une forme qui reste stable jusqu’à son utilisation. Il est généralement administré une fois par semaine. Il augmente le taux d’AAT dans votre sang jusqu’à un niveau permettant d’offrir une meilleure protection des poumons. Il n’existe aucune forme d’administration du produit par voie orale.

Le Prolastin^® n’est pas un traitement curatif, et il ne peut pas soigner des problèmes respiratoires existants. Il ne traite ni ne prévient les problèmes hépatiques. Des études cliniques semblent indiquer qu’il ralentit l’évolution des problèmes respiratoires chez les personnes souffrant d’un emphysème modéré, et qu’il peut prolonger la vie de ces personnes.

Si le Prolastin^® est disponible dans votre région, vous pouvez aborder la question du traitement au Prolastin^® avec votre médecin. Si vous ne souffrez pas de problèmes respiratoires ou si, à l’inverse, vous souffrez déjà de sérieux problèmes respiratoires, le Prolastin^® peut ne pas vous convenir.