AAT-Mangel Kurzes Merkblatt

AAT-Mangel
Kurzes Merkblatt

Diese Information wird Ihnen zur Verfügung gestellt, im Hinblick darauf AAT-Mangel (bzw. Alpha-1-Antitrypsin-Mangelkrankheit) besser zu verstehen. Einige Begriffe mögen zuerst verwirrend erscheinen. Diese Information soll kein Ersatz für Ihren Hausarzt (bzw. für Ihre Hausärztin) sein. Wenn Sie über diese Information Fragen haben, zögern Sie nicht diese an ihn oder sie zu wenden.

Was ist AAT?

Alpha-1-Antitrypsin (das wir hier AAT nennen werden) ist ein Eiweißstoff, der im Blutkreislauf fließt. Es wird auch von manchen Wissenschaftlern "Alpha-1-Proteaseinhibitor" genannt. Die Mehrzahl des in Ihrem Blut enthaltenen AAT wird in der Leber hergestellt. AAT schützt das Gewebe in Ihrem Körper vor schädlichen Wirkstoffen, die in den weißen Blutkörperchen enthalten sind.

Warum ist AAT wichtig?

Die weißen Blutkörperchen enthalten Wirkstoffe ("Enzyme"), die ihnen dazu verhelfen, das Gewebe zu durchfließen, Wunden zu heilen und andere wertvolle, gesundheitsmäßige Funktionen zu erfüllen. Dennoch müssen die Wirkungen dieser Stoffe streng kontrolliert werden, sonst könnten sie normales Gewebe in Ihrem Körper angreifen. Normalerweise, bietet AAT eine solche Schutzart gegen diese Enzyme.

Was ist AAT-Mangel?

AAT-Mangel ist ein Erbfehler in dem chemischen Stoffwechselhaushalt des Körpers. Es ist ein geerbter Zustand, bei dem das durch Ihren Körper hergestellte AAT sich von dem bei den meisten Menschen unterscheidet. Wenn Sie an AAT-Mangel leiden, wirkt Ihr AAT fast genau so gut wie im Normalfall, aber die Menge an AAT ist sehr niedrig. Die meisten Menschen haben 7 bis 10 mal mehr AAT in Ihrem Blut als Menschen, die an AAT-Mangel leiden.

Inwiefern kann AAT-Mangel schädlich wirken?

Lungenbeschwerden: Der Aufbau der Lunge ist sehr empfindlich. In der Lunge sind weiße Blutkörperchen immer gegenwärtig. Dort entfernen sie Staubpartikel, bekämpfen Infektionen, und erfüllen andere wertvolle Funktionen. Jedoch können die durch weiße Blutkörperchen befreiten Wirkstoffe die kleinen Lungenbläschen schädigen, wenn sich das durch AAT geleistete Schutzniveau als unter Normal erweist.

Uber die Jahre hindurch zergehen oft die kleinen Lungenbläschen bei Menschen mit AAT-Mangel, und es entsteht Lungenemphysem. Wenn das passiert, arbeiten die Lungen weniger wirksam, und das Atmen wird erschwert. Die Medizinwissenschaft hat noch keine Lösung dazu entdeckt, wie man dieses Problem umkehren kann. Wenn Sie an AAT-Mangel leiden, müssen Sie, zusammen mit Ihrem Arzt/Ihrer Arztin, besondere Vorsicht üben, um Ihre Lungen zu schonen.

Leberbeschwerden: AAT wird in der Leber hergestellt. AAT-Mangel strapaziert die Leber etwas, was zu bemerkbaren Gesundheitsproblemen führen mag, aber auch unbemerkbar sein kann. Menschen mit AAT-Mangel können Leberbeschwerden bekommen, entweder unmittelbar nach der Geburt, oder später am Anfang der mittleren Jahren entwickeln. Ihr Arzt/Ihre Arztin könnte von Ihnen verlangen, daß Sie sich einigen Tests unterziehen, um Ihre Leber zu untersuchen.

Inwiefern wird AAT-Mangel ererbt?

AAT-Mangel wird durch ein Genpaar verursacht. Es wird jeweils ein Gen von jedem Elternteil geerbt. Eine Person hat diese Krankheit nur dann, wenn sie zwei Gene für AAT-Mangel geerbt hat.

Menschen, die nur ein Gen für AAT-Mangel haben, haben diese Krankheit nicht, aber sie gelten als "Träger" dieser Mangelkrankheit. Ihre AAT-Spiegel sind gewöhnlich niedriger als normal, aber stellen noch kein ernsthaftes Risiko für gesundheitliche Probleme dar. Wenn Sie AAT-Mangel haben, sind wahrscheinlich beide Ihrer Eltern Träger. Wenn ein Träger einen anderen Träger mit diesem Gen heiratet, könnte jedes ihrer Kinder zwei felherhafte Gene ererben (und somit auch an AAA-Mangel leiden). Die Geschwister von Personen mit AAA-Mangel haben eine 25% Wahrscheinlichkeit, Träger dieser zwei fehlerhaften Gene zu sein, und somit auch an AAT-Mangel zu leiden. Wenn Sie AAT-Mangel haben, möchten Sie sich vielleicht testen lassen.

Die überwiegende Mehrheit der Menschen hat zwei normale Gene für AAT. Wenn Sie AAT-Mangel haben, ist die Wahrscheinlichkeit sehr groß, daß Ihr Partner zwei normale Gene hat. Sie werden ein Gen für den Mangel an jedes Ihrer Kinder weitervererben, aber die werden bloß Träger sein und werden keinen AAT-Mangel haben. Ausnahmen zu dieser Regel entstehen in dem Fall, wenn eines ihrer Kinder das Gen für den Mangel auch von Ihrem Partner ererbt. Daher, ist es vielleicht angebracht, Ihren Partner auch testen zu lassen, um festzustellen, ob er oder sie auch Träger sein könnte.

Nach persönlicher Beratung mit Ihrem Hausarzt/Ihrer Hausärztin, sollte entschieden werden, wenn überhaupt, wer in der Familie getestet werden soll. Wenn Ihre Familie sich dafür entscheidet, sich testen zu lassen, dann sollte sie oder Ihr Arzt/Ihre Arztin einen Test ersuchen, der auch Träger identifizieren kann. Die Fachsprachlichen Namen für diese Tests heißen "Phenotypisierung" und "Genotypisierung".

Warum werden manche Menschen mit AAT-Mangel krank, während andere als gesund erscheinen?

Diese wichtige Frage bietet nur teilweise Antworten. Bei manchen Menschen mit AAT-Mangel, tragen andere zusätzliche Faktoren zu Lungenbeschwerden bei. Die wichtigsten unter den uns bekannten Faktoren sind das Rauchen, Asthma und Lungeninfektionen. Forschungen in der Medizin trachten danach andere Faktoren ausfindig zu machen, die zu Lungenbeschwerden bei AAT-Mangel beitragen. Der "Alpha One International Registry" Verein könnte dazu beitragen, uns die Antworten auf diese Fragen zu verschaffen, in dem ganze Familien mit an AAT-Mangelkrankheit leidenden Personen studiert werden.

Wir haben wenig Information über die zugrundeliegenden Ursachen für die Veränderlichkeit der Leberbeschwerden bei AAT-Mangelkrankheit, aber bei den meisten Menschen kommt es nie zu schweren Leberkrankheiten.

Für manche an AAT-Mangel leidenden Menschen ist es möglich, ein langes, normales Leben zu führen, besonders, wenn sie nicht rauchen, aber sie müssen vorsorglich auf Ihre Lungen aufpassen, sich regelmäßig ärztlich untersuchen lassen, und bei der Erscheinung von neuen Symptomen, Ihrem Arzt/Ihrer Arztin diese sofort mitteilen.

Welche Tests brauche ich?

Diese Frage soll mit Ihrem Hausarzt/Ihrer Hausärztin besprochen werden. Zusätzlich zur normalen Untersuchung, mag er/sie besondere Tests für Ihre Lungen und Leber verlangen. Diese könnten Atmungstests, Brustkastenröntgenaufnahmen, Tests, die den Sauerstoffgehalt in Ihrem Blut bemessen (ein anderer Test für Ihre Lungenfunktion), und andere Bluttests, mitunter Leberfunktionstests, einschliessen.

Es ist möglich, daß Ihr Arzt/Ihre Arztin diese Tests über eine Zeitstrecke wiederholen möchte, um Ihren Fortschritt zu verfolgen oder um die Behandlungswirkungen zu überwachen.

Was ist mit dem Rauchen?

Wenn Sie AAT-Mangel haben, dürfen sie überhaupt nicht rauchen! Wenn Sie jetzt rauchen, stellen Sie es sofort ein! Wenn Sie Schwierigkeiten dabei haben aufzuhören, sollten Sie Ihren Arzt/Ihre Arztin um Hilfe aufsuchen. Medikamente und Programme zum Aufhören haben sich als bewährt erwiesen, Menschen beim Aufhören zu helfen. Wenn Sie nicht rauchen, dann bitte nicht anfangen. Das einzige Wichtigste, um Ihre Gesundheit zu schonen, ist, daß Sie sich von Zigaretten fernhalten.

Wenn Sie an AAT-Mangel leiden, vergessen Sie nicht, daß Sie einen ganz besonderen Grund haben das Rauchen einzustellen. Das Rauchen zieht eine große Anzahl weißer Blutkörperchen in die Lungen an, und beschleunigt das Entwicklungstempo von Lungenkrankheiten. Vergessen Sie nicht, daß eine normale Abwehr gegen schädigende Wirksubstanzen, die in den weißen Blutkörperchen enthalten sind, in Ihrem Fall fehlt.

Es gibt viele Möglichkeiten, wie man das Rauchen einstellen kann. Sie sollten einen Plan mit Ihrem Hausarzt/Ihrer Hausärztin herausarbeiten. Der Verein des American Lung Association kann Ihnen dabei auch helfen. Wenn es Ihnen das erste mal nicht gelingt, dann versuchen Sie es einfach noch einmal. Viele erfolgreiche ehemalige Raucher sind beim ersten Einstellversuch gescheitert. Als Gruppe gesehen, sind Menschen mit AAT-Mangel ziemlich erfolgreich gewesen, das Rauchen einzustellen.

Gibt es eine Behandlung für AAT-Mangel-Krankheit?

Allgemeine Maßnahmen: Wenn Sie Lungenbeschwerden haben, kann Ihr Arzt/Ihre Arztin Ihnen Medikamente vorschreiben, um Ihre Lungenfunktion zu unterstützen und um die Anzahl weißer Blutkörperchen in Ihren Lungen zu senken. Wenn Sie Asthmatiker/-in sind, ist es besonders wichtig, das Asthma unter Kontrolle zu haben. Beim ersten Anzeichen von Erkältung oder anderen Infektionen in dem Brustkasten, rufen Sie Ihren Arzt/Ihre Arztin an, gerade weil die weißen Blutkörperchen sich in die Lungen drängen, um diese Infektionen zu bekämpfen. Vielleicht möchte Ihr Arzt/Ihre Arztin, daß Sie sich gegen die Grippe und die Pneumonie beimpfen lassen. Bei Menschen mit niedrigem Sauerstoff im Blut, kann eine Zusatztherapie mit Sauerstoff lebensrettend für die Beatmung wirken. Vielleicht möchte Ihr Arzt/Ihre Arztin Ihnen einen Plan oder Program für körperliche Ubungen empfehlen. Vielen Menschen wird durch aktive Teilnahme an Unterstützungsgruppen geholfen, die Ihnen auch guten Rat mitteilen und Kamaradschaft leisten können.

Spezifische Behandlung: In manchen Weltorten steht Ihnen zur Verfügung eine Augmentationstherapie, die den AAT Spiegel in Ihrem Blut erhöhen kann. Diese Therapie - die erste spezifische Behandlung für AAT-Mangel-Krankheit - kann das Fortschreiten der Lungenkrankheit verlangsamen oder sogar zum Halt bringen. Das gegenwärtig vermarkte Produkt heißt Prolastin®. Es muß in regelmäßigen Abständen, direkt intravenös verabreicht werden. Alternative Produkte sind nun dabei entwickelt zu werden, und einige davon werden aktiv untersucht oder stehen vor der gesetzmäßigen Zulassung.

Was ist Augmentations-Therapie?

Augmentations-Therapie liefert Ihnen AAT, das gereinigt worden ist, und aus dem Blut anderer Menschen stammt. Prolastin® ist eine konzentrierte Form von AAT, das von menschlichem Blut stammt, das dann derart verpackt wird, damit es bis zur Verwendung stabil bleibt. Es wird einmal wöchentlich verabreicht. Es erhöht den AAT Spiegel in Ihrem Blut auf ein solches Niveau, das dazu beiträgt, Ihre Lungen zu schützten. Es gibt keine mündlich verabreichbare Form dieses Produkts.

Prolastin® ist kein absolutes Heilmittel, und es kann die schon existierenden Lungenbeschädigungen nicht rückbildungsfähig machen. Es behandelt nicht Leberbeschwerden und verhindert sie auch nicht. Klinische Studien haben nahegelegt, daß es das Fortschreiten der Lungenbeschwerden bei Menschen mit mittelschwerem Emphysem verlangsamt, und es kann das Leben dieser Menschen verlängern.

Wenn Prolastin® in Ihrer Gegend zur Verfügung steht, dann vielleicht wollen Sie mit Ihrem Arzt/Ihrer Arztin über eine Prolastin® Behandlung sprechen. Wenn Sie keine Lungenbeschwerden haben, oder wenn Sie sehr schwere Lungenbeschwerden schon haben, dann ist Prolastin® für Sie vielleicht nicht geeignet.