Deficit di AAT - Informazioni in breve

Deficit di AAT
Informazioni in breve

Queste informazioni vengono fornite per aiutarvi a comprendere il significato del deficit di AAT (o deficit di alfa1-antitripsina) e di quei termini che, inizialmente, potrebbero non sembrare chiari. Queste informazioni non sostituiscono il vostro medico. Se avete domande riguardanti queste informazioni, non esitate a rivolgergliele.

Cos'è l'AAT?

L'alfa1-antitripsina (che qui chiameremo AAT) è una proteina che circola normalmente nel sangue. Alcuni scienziati la chiamano "inibitore dell'alfa1-proteinasi". La maggior parte dell'AAT presente nel sangue viene prodotta dal fegato. L'AAT protegge i tessuti del corpo dai danni provocati da sostanze contenute nei globuli bianchi.

Perché l'AAT è importante?

I globuli bianchi contengono alcune sostanze ("enzimi") che li aiutano a spostarsi tra i tessuti, a ripulire le ferite e ad eseguire altre funzioni vitali di grande importanza. Le attività di queste sostanze, però, sono soggette ad un rigido controllo, altrimenti potrebbero attaccare i normali tessuti dell'organismo. Normalmente, l'AAT fornisce un tipo di protezione contro questi enzimi.

Che cos'è il deficit di AAT?

Il deficit di AAT è un difetto ereditario nella chimica dell'organismo umano. Si tratta di una patologia ereditaria in base alla quale l'AAT prodotta dall'organismo è diversa da quella presente nella maggior parte delle persone. Se siete carenti di AAT, la vostra AAT lavora quasi normalmente, ma la sua quantità è molto bassa. La maggioranza delle persone ha nel proprio sangue una quantità di AAT da 7 a 10 volte superiore a quella presente nelle persone affette da deficit di AAT.

Quali danni può provocare il deficit di AAT?

Problemi ai polmoni: La struttura dei polmoni è molto delicata. I globuli bianchi sono sempre presenti nei polmoni, dove rimuovono la polvere, combattono le infezioni ed eseguono altre funzioni importanti. Ma quando la protezione fornita dall'AAT è inferiore alla norma, le sostanze emesse dai globuli bianchi possono danneggiare gli alveoli polmonari (minuscole sacche d'aria).

Con il passare degli anni, il danneggiamento degli alveoli polmonari nelle persone affette da deficit di AAT può portare alla loro lacerazione e, di conseguenza, all'insorgenza di enfisema. Se ciò accade, il polmone lavora in modo meno efficace e la respirazione diventa difficoltosa. La scienza medica non ha ancora scoperto un modo per risolvere questo problema. Se siete affetti da deficit di AAT, voi e il vostro medico dovrete prestare particolare attenzione allo scopo di proteggere i vostri polmoni.

Problemi al fegato: L'AAT viene prodotta nel fegato. Il deficit di AAT causa un leggero affaticamento del fegato, che può o meno causare problemi di salute evidenti. Le persone affette da deficit di AAT possono sviluppare problemi al fegato, subito dopo la nascita oppure in un momento successivo, a partire dalla mezza età. Il vostro medico potrebbe chiedervi di sottoporvi a dei controlli e test specifici per il fegato.

Come si eredita il deficit di AAT?

Il deficit di AAT è causato da una coppia di geni. Uno di questi geni è ereditato da ciascuno dei genitori. Le persone affette da questo deficit hanno ereditato entrambi i due geni del deficit di AAT.

Le persone con un solo un gene del deficit di AAT non contraggono la malattia, ma sono "portatori". Il loro tasso di AAT è solitamente più basso del normale, ma ciò non comporta gravi rischi per la salute. Se siete affetti da deficit di AAT, entrambi i vostri genitori sono probabilmente portatori. Dal matrimonio tra due portatori del gene possono nascere figli possessori di entrambi i due geni anomali (e quindi affetti da deficit di AAT). I fratelli e le sorelle di persone affette da deficit di AAT hanno una probabilità di uno su quattro di avere anch'essi i due geni anomali, e perciò di essere affetti da deficit di AAT. Se siete carenti di AAT, chiedete di fare gli esami di verifica.

La stragrande maggioranza delle persone ha due geni normali di AAT. Se avete un deficit di AAT, è molto probabile che il vostro partner abbia due geni normali. Tenete presente che trasmetterete un gene del deficit a ciascuno dei vostri figli, ma essi saranno portatori e non saranno affetti da deficit di AAT. L'eccezione a questa regola si verifica se i vostri figli ricevono un gene del deficit anche dal vostro partner. È consigliabile sottoporre agli appositi esami il vostro partner per verificare se è portatore o potatrice del gene anomalo.

Sta a voi e al vostro medico decidere se sottoporre o meno agli esami i membri della vostra famiglia. Se i vostri familiari decidono di sottoporsi al test del caso, essi o il loro medico devono richiedere l'esame che rileva i portatori. I termini tecnici per indicare questi esami sono "fenotipo" e "genotipo."

Perché alcune persone affette da deficit di AAT si ammalano, mentre altre sembrano essere sane?

Per ora vi sono soltanto risposte parziali a questa importante domanda. In alcune persone affette da deficit di AAT, altri fattori possono contribuire ai problemi ai polmoni. I più importanti fra quelli noti sono fumo, asma e infezioni ai polmoni. La ricerca medica sta cercando di scoprire cos'altro può contribuire ai problemi polmonari nelle persone affette da deficit di AAT. L'Alfa One International Registry può aiutare a trovare le risposte a queste domande effettuando studi sulle famiglie delle persone affette da deficit di AAT.

Abbiamo poche informazioni sulle cause a monte della variabilità dei problemi relativi al fegato nelle persone affette da deficit di AAT, ma la maggior parte di queste non sviluppa malattie gravi del fegato.

Per alcune persone affette da deficit di AAT è possibile vivere una vita completa e normale, specialmente se non fumano, ma devono prestare particolare attenzione ai propri polmoni, effettuare controlli periodici e comunicare ai propri medici qualsiasi nuovo sintomo.

Quali esami medici dovrei fare?

Di questo dovreste parlare col vostro medico. Oltre ai normali esami, il vostro medico potrebbe chiedervi di effettuare test particolari per i polmoni e il fegato, tra cui test della respirazione, radiografie al torace, test atti a determinare la quantità di ossigeno nel sangue (un altro test sul funzionamento dei polmoni) e altri esami del sangue compresi quelli sul funzionamento del fegato.

Può darsi che il vostro medico voglia ripetere questi esami nel corso del tempo così da tenere sotto controllo i vostri progressi o per monitorare gli effetti della cura.

WE il fumo?

Se siete affetti da deficit di AAT, non dovete assolutamente fumare! Se siete fumatori, smettete immediatamente di fumare! Se avete difficoltà a smettere, chiedete aiuto al vostro medico. È stato dimostrato che determinati farmaci e programmi hanno aiutato diverse persone a smettere di fumare. Se non siete fumatori, non iniziate. Evitate le sigarette: ecco la cosa più importante che potete fare per preservare la vostra salute.

Ricordate, se siete carenti di AAT avete una ragione in più per smettere di fumare. Il fumo attrae in gran numero i globuli bianchi nei polmoni, e accelera lo svilupparsi di malattie polmonari. Tenete presente che i vostri polmoni non possiedono le normali difese contro le sostanze contenute nei globuli bianchi.

I modi per smettere di fumare sono tanti. Fate un programma insieme al vostro medico. Anche la sede locale della American Lung Association può darvi una mano. Provate di nuovo a smettere se non vi riesce al primo tentativo. Molte persone che hanno smesso di fumare non erano riuscite al primo tentativo. Prese come gruppo, le persone affette da deficit di AAT hanno un buon tasso di successo nello smettere di fumare.

Esiste una cura per il deficit di AAT?

Raccomandazioni generali: Se avete problemi ai polmoni, il vostro medico può prescrivervi una medicina per aiutare i vostri polmoni e per ridurre il numero di globuli bianchi presente negli stessi. Se soffrite d'asma, è particolarmente importante tenerla sotto controllo. Contattate il vostro medico ai primi segni di un raffreddore di petto o di altre infezioni del petto, dato che i globuli bianchi vanno nei polmoni allo scopo di combattere tali infezioni. Può darsi che il vostro medico voglia farvi vaccinare contro l'influenza e la polmonite. Ricevere una maggiore quantità di ossigeno da respirare può risultare di importanza vitale per chi è affetto da un basso tasso d'ossigeno nel sangue. Può darsi che il vostro medico vi raccomandi un piano o un programma d'esercizio fisico. Molte persone sono state aiutate facendole partecipare a gruppi di sostegno, che forniscono informazioni e compagnia.

Trattamento specifico: In alcune parti del mondo è disponibile la terapia d'incremento, in grado di potenziare il livello di AAT presente nel sangue. Questa terapia, il primo trattamento specifico per deficit di AAT, può rallentare o arrestare il progredire delle malattie polmonari. Il prodotto attualmente in vendita si chiama Prolastin®. Deve essere somministrato direttamente in vena a intervalli regolari. Sono in corso di sviluppo dei prodotti alternativi, e alcuni di essi sono ora esaminati e studiati attivamente o sono in attesa di ricevere l'approvazione degli enti preposti.

Che cos'è la terapia d'incremento?

La terapia d'incremento fornisce al paziente dell'AAT purificata proveniente dal sangue di altre persone. Il Prolastin® è una forma concentrata di AAT ricavata dal sangue umano e quindi confezionata in una forma stabile fino al momento dell'uso. Viene normalmente somministrato una volta alla settimana. Aumenta l'AAT nel sangue fino a raggiungere dei tassi tali da proteggere i polmoni. Non esiste una versione del prodotto che possa essere assunta per via orale.

Il Prolastin® non è una cura, e non può guarire i problemi ai polmoni già esistenti. Non cura né previene i problemi al fegato. Gli studi clinici indicano che rallenta il progredire dei problemi ai polmoni nelle persone affette da enfisema moderatamente grave, e potrebbe prolungare la vita di queste persone.

Se Prolastin® è disponibile nella vostra zona, potete discutere col vostro medico l'eventualità di un trattamento con Prolastin®. Se non avete problemi ai polmoni, o se già soffrite di gravi problemi polmonari, il Prolastin® potrebbe non essere indicato per voi.