REGISTRO NAZIONALE PER IL DEFICIT SEVERO DI ALFA1-ANTITRIPSINA

Il Registro Nazionale per il Deficit Severo di Alfa1-antitripsina (AAT) è stato istituito nel 1996 grazie ad un gruppo di lavoro denominato IDA (Identificazione Deficit Antitripsina) formato da membri delle due principali società scientifiche pneumologiche italiane (AIPO e SIMeR) e finanziato da Bayer Italia. Il Centro di Coordinamento Nazionale del Registro è diretto dal Dr Maurizio Luisetti, responsabile del Laboratorio di Biochimica e Genetica della Clinica di Malattie dell'Apparato Respiratorio - IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia.

Il Registro ha la finalità di centralizzare ed elaborare i risultati del programma di screening, che viene effettuato su tutto il territorio nazionale grazie all'invio di campioni di sangue secco su carta bibula al Laboratorio Centrale di Fenotipizzazione, situato a Roma (Prof.Guido Massi). I risultati dello screening vengono comunicati dal Centro di Coordinamento ai medici che hanno inviato il campione. Contemporaneamente, il Centro di Coordinamento invita i medici che abbiano inviato campioni di soggetti identificati come portatori di grave deficit di AAT ad arruolare tali soggetti nel Registro, mediante la compilazione di una apposita scheda di arruolamento. Viene assicurata ai pazienti la riservatezza sui dati personali e viene richiesta la firma per consenso informato. Qualora i soggetti siano passibili di terapia sostitutiva con supplemento di AAT, in accordo con i medici curanti ed i pazienti stessi, i dati vengono trasmessi alla lista di attesa per la terapia. Periodicamente, vengono raccolte dati sul follow up di questi pazienti.

Il Laboratorio di Biochimica e Genetica del dr Luisetti provvede inoltre alla conferma del genotipo ZZ e SZ; campioni di DNA di soggetti con varianti rare di AAT e che richiedono un sequenziamento, vengono inviati al Laboratorio di Genotipizzazione sito a Cagliari (prof.Gavino Faa).

Ulteriori informazioni sul Registro possono essere ottenute direttamente da
Dr Maurizio Luisetti
Laboratorio di Biochimica e Genetica
Clinica di Malattie dell'Apparato Respiratorio
IRCCS Policlinico San Matteo
Via Taramelli 5 27100 Pavia
Telefono 0382 423131
FAX 0382 502269
E mail m.luisetti@smatteo.pv.it

Approfondimenti riguardanti diversi aspetti del deficit di AAT possono essere reperiti sul sito
http://scientifico.pneumonet.it/approfondimento/aat/default.html

E'inoltre attiva una associazione di pazienti con deficit di AAT :
a1AT - Ass.Nazionale ALFA1-AT
Signora Nuccia Gatta
Via G.Galilei 24 -Sarezzo (BS)
Telefono : 335 - 7867955/6/7
FAX : 030 8907455
E mail info@alfa1at.org
www.alfa1at.org