Deficiencia de AAT - Informe Breve

Deficiencia de AAT
Informe Breve

Esta información se ofrece con el fin de ayudarle a comprender la deficiencia de AAT ( o deficiencia de alfa₁-antitripsina). Al principio, algunos de los términos pueden resultar un poco confusos. Esta información no pretende servir de sustituto de su médico. Si usted tiene alguna pregunta al respecto, por favor no dude en preguntarle.

¿Qué es AAT?

La alfa₁-antitripsina (a la que denominamos AAT) es una proteína que circula normalmente en la sangre. Algunos científicos también le llaman "inhibidor de alfa₁-proteinasa". La mayor parte de la AAT que está en su sangre se produce en el hígado. La AAT protege los tejidos del cuerpo, para evitar que los dañe alguna sustancia que contengan los glóbulos blancos.

¿Por qué es importante la AAT?

Los glóbulos blancos contienen sustancias (“enzimas”) que les ayudan a moverse a través de los tejidos, limpiar las heridas y llevar a cabo otras funciones de gran valor y saludables. Sin embargo, las actividades de estas sustancias se deben controlar en forma muy estricta; porque si no, pueden atacar a los tejidos normales del cuerpo. Normalmente, la AAT brinda un tipo de protección frente a estas enzimas.

¿Qué es la deficiencia de AAT?

La deficiencia de AAT es un defecto hereditario en al química de la sangre. Es una condición heredada que hace que la AAT que produce su cuero sea distinta a la de la mayoría de la gente. Si usted tiene una deficiencia de AAT, su AAT funciona casi como la normal, pero en una cantidad muy baja. La mayoría de la gente tiene entre 7 y 10 veces más AAT en su sangre que la gene que tiene deficiencia de AAT.

¿Cómo puede ser dañina la deficiencia de AAT?

Problemas en los pulmones: La estructura de los pulmones es sumamente delicada. Los glóbulos blancos siempre están presentes en los pulmones, ya que allí deben eliminar el polvo, luchar contra las infecciones y llevar a cabo otras funciones muy valiosas. Sin embargo, cuando la protección de la AAT es más baja que lo normal, las sustancias que liberan los glóbulos blancos pueden dañar las pequeñas bolsas de aire que hay en los pulmones..

A lo largo de los años, estas pequeñas bolsas de aire se le rompen a la gente que tiene deficiencia de AAT, lo que resulta en enfisema. Cuando esto sucede, el pulmón trabaja en forma menos eficiente y la respiración se hace difícil. Hasta ahora, la ciencia médica no ha logrado encontrar la manera de reversar el problema. Si usted sufre de deficiencia de AAT, para usted y para su médico la protección de sus pulmones resultará un aspecto al que le pondrán especial atención.

Problemas del hígado: La AAT se produce en el hígado. La deficiencia de AAT causa un leve esfuerzo en su hígado, lo que puede causar problemas de salud, o no. La gente que sufre deficiencia de AAT puede desarrollar problemas hepáticos, ya sea justo al nacer, como años más tarde, al inicio de su edad madura. Es posible que su médico desee que usted se haga algunos exámenes para comprobar las condiciones de su hígado.

¿Cómo se hereda la deficiencia de AAT?

La deficiencia de AAT tiene su origen en un par de genes. Cada uno de ellos se hereda de alguno de los padres. Para que una persona sufra de esta enfermedad debe heredar los dos genes correspondientes a la deficiencia de AAT.

Las personas que tienen uno sólo de los genes de la deficiencia de AAT, no sufren la enfermedad, pero son “portadores” de la deficiencia. Sus niveles de AAT son, generalmente, más bajos que lo normal, pero esto no implica un grave riesgo para su salud. Si usted sufre la deficiencia de AAT, lo más probable es que su padre y su madre sean ambos portadores. Cuando un portador se casa con alguien que también tiene el gen, cualquiera de sus hijos puede heredar dos de los genes anormales (y en consecuencia sufrir la deficiencia de AAT). Los hermanos y hermanas de las personas que sufren de la deficiencia de AAT tienen una posibilidad de uno-en-cuatro de tener dos genes correspondientes a la deficiencia y también sufrir de la deficiencia de AAT. Si usted sufre de la deficiencia de AAT, es posible que ellos quieran hacerse los exámenes.

La gran mayoría de la gente tiene dos genes normales respecto a la AAT. Si usted sufre de la deficiencia de AAT, lo más probable es que su pareja tenga dos genes normales. Usted les transmitirá un gen de esta deficiencia a sus hijos, pero ellos serán simplemente portadores y no la sufrirán. Las excepciones a esta regla ocurren si uno de sus hijos también hereda de su pareja un gen de la deficiencia. Es posible que lo más adecuado sea que su pareja se haga los exámenes para determinar sui es portador, o no.

Usted y su médico deben decidir si desean que alguno de los miembros de su familia se haga algún examen. Si alguno de ellos decide someterse a los exámenes, su médico debe pedir que se le haga un examen que detecte a los portadores. Los nombres técnicos de estas pruebas son “de fenotipo” y “de genotipo”.

¿Por qué algunas personas que sufren de la deficiencia de AAT se enferman, mientras que otros parecen estar saludables?

Para esta pregunta tan importante sólo existen respuestas parciales. En algunas personas con la deficiencia de AAT, otros factores contribuyen a que se presenten problemas con los pulmones. Los más significativos que se conocen son fumar, asma e infecciones en los pulmones. Las investigaciones médicas están tratando de encontrar otros factores que contribuyan a los problemas de los pulmones, en los casos de deficiencia de AAT. El Registro Internacional Alfa Uno puede ayudar a conseguir respuestas a estas preguntas, estudiando a las familias de la gente que sufre de deficiencia de AAT.

Contamos con muy poca información acerca de las verdaderas causas que generan la variabilidad en la aparición de los problemas hepáticos en los casos de deficiencia de AAT, pero la mayoría de la gente no desarrolla enfermedades hepáticas graves.

Para muchas de las personas que sufren de deficiencia de AAT, es posible llevar una vida normal y plena, especialmente si no fuman, pero deben tener un especial cuidado con respecto a sus pulmones, someterse a exámenes de salud en forma periódica y notificarle a su médico cualquier síntoma que aparezca.

¿Cuáles son los exámenes médicos que debo hacerme?

Este es un punto que usted debe discutir con su médico, quien, además de los exámenes usuales, puede pedirle que se haga exámenes espaciales para los pulmones y el hígado. Esto puede incluir exámenes de respiración, radiografías del pecho, pruebas de la cantidad de oxígeno en la sangre (que prueba la función pulmonar) y otros exámenes de sangre relacionados con la función hepática.

Es posible que su médico desee repetirle esos exámenes en forma periódica para llevar el seguimiento o monitorear los efectos del tratamiento.

¿Qué pasa con el cigarrillo?

Si usted sufre de deficiencia de AAT, ¡definitivamente no debe fumar! Si fuma, ¡déjelo de inmediato! Si se le hace difícil dejarlo, solicite ayuda a su médico. Hay medicamentos y programas para dejar de fumar que han ayudado a mucha gente a dejarlo. Si no fume, no empiece a hacerlo. Mantenerse alejado de los cigarrillos es lo más importante que usted puede hacer para cuidar su salud.

Recuerde, si usted sufre de deficiencia de AAT, usted tiene una razón muy especial para dejarlo. El fumar atrae los glóbulos blancos hacia los pulmones, en grandes cantidades y acelera el desarrollo de la enfermedad pulmonar. Recuerde que sus pulmones no cuentan con las defensas normales contra las sustancias que están contenidas en los glóbulos blancos.

Existen muchas formas para dejar de fumar. Establezca un plan con su médico. La rama local de la American Lung Association (Asociación Americana del Pulmón) también le puede ayudar. Mucha gente que ha logrado dejarlo, no pudo hacerlo la primera vez que trató de dejarlo. Como grupo, la gente que sufre de deficiencia de AAT ha tenido mucho éxito al dejar de fumar.

¡Existe un tratamiento para la deficiencia de AAT?

Medidas Generales: Si usted tiene problemas en los pulmones, es posible que su doctor le recete un medicamento para ayudar a su función pulmonar y reducir la cantidad de glóbulos blancos en sus pulmones. Si usted tiene asma, es especialmente importante que la controle. Llame a su médico al momento en que aparezca el primer síntoma de resfriado de pecho, o cualquier otra infección en el pecho, ya que los glóbulos blancos entran a los pulmones para luchar contra esas infecciones. Es posible que su médico desee que usted se vacune contra la influenza y la neumonía. Recibir oxígeno extra para respirar puede salvar la vida de las personas con un bajo nivel de oxígeno en la sangre. Es posible que su médico le recomiende un plan o programa de ejercicios. Mucha gente encuentra útil participar en grupos de apoyo que le pueden brindar información y compañía.

Tratamiento Específico: En algunos lugares del mundo está disponible la terapia de acrecentamiento para incrementar el nivel de AAT en la sangre. Esta terapia, el primer tratamiento específico para la deficiencia de AAT, puede frenar o detener el desarrollo del problema pulmonar. El producto que está actualmente en el Mercado se llama Prolastin®. Se debe inyectar directamente a las venas, con una frecuencia regular. Otros productos alternativos están en etapa de desarrollo y algunos de ellos incluso están bajo estudios muy activos o sólo esperando la aprobación reglamentaria.

¿En que consiste la terapia de acrecentamiento?

La terapia de acrecentamiento suministra AAT que ha sido purificada y proviene de la sangre de otras personas. Prolastin^® es una forma de AAT concentrada que se deriva de la sangre humana y luego se empaca en una forma que se mantiene estable hasta que se utiliza. Normalmente se administra una vez a la semana. Aumenta la AAT en la sangre, llevándola a niveles que ayudan a proteger sus pulmones. No hay ninguna presentación del producto que se pueda administra en forma oral.

El Prolastin^® no es un medicamento que cure y no puede reversar problemas pulmonares ya existentes. No trata ni previene problemas hepáticos. Los estudios clínicos sugieren que disminuye la velocidad en que progresan los problemas pulmonares en la gente que sufre de enfisema moderadamente grave y puede prolongar la vida de estas personas.

Si Prolastin^® está disponible en su área, es posible que usted desee conversar con su médico acerca de someterse a un tratamiento con Prolastin^®. Si usted no tiene problemas en sus pulmones, o ya sufre de problemas muy graves en sus pulmones, es posible que Prolastin^® puede sea apropiado para usted.