Rapport från AAT-registret

Det svenska registret över alfa1-antitrypsinbrist (AAT-registret) startades 1991. Alla vuxna individer med fenotyp PiZ och Pi0 som har identifierats på Avd för klinisk kemi på Universitetssjukhuset MAS, Malmö, erbjuds att delta i registret. Figurerna nedan visar registrets tillväxt fram till december 2002. Under 2002 har 41 nya PiZZ-individer inkluderats i registret. Efter anmälan följs patienterna upp vart annat år.

Publicerade och avslutade studier
Under 2002 har resultat av studien om kroppssammansättning hos PiZZ-individer och friska kontroller liksom studien om påvisandet av cirkulerande polymerer av AAT med hjälp av monoklonala antikroppar publicerats. Bristpatienterna i båda studierna hade rekryterats från AAT-registret. Resultat angående utvärdering av percutant venöst portsystem Percuseal® har accepterats för publicering.

AAT-CDT-studie
Inklusion av nya patienter till "AAT-CDT-studien" (CDT = carbohydrate deficient transferrin) har avslutats under 2002. Studiens syfte var att studera plasmahalt av CDT hos PiZZ-individer och att relatera CDT-halten till lungfunktion (och leverfunktion). I samband med ett uppföljningsbesök har cirka 130 PiZZ-individer lämnat ett extra blodprov för CDT-analys och besvarat ett frågeformulär (AUDIT) om sina alkoholvanor. Sammanställning av resultat pågår. Studien är ett samarbete med dr. Ulf Nihlen, Avd för lungmedicin, Universitetssjukhuset Lund.

Pågående och planerade studier
Uppföljning av kohorten som identifierades vid neonatal screening under 1972-74
Under 1972-74 undersöktes alla nyfödda barn i Sverige avseende AAT. Bland 200 000 barn upptäcktes 129 PiZZ- och 55 PiSZ-individer; 5 PiZZ- och 1 PiSZ-barn dog i tidig ålder. Kohorten har följts upp regelbundet. Majoriteten av PiZZ individerna i kohorten är inkluderade i AAT-registret. Under 2002 har resultat från 22 års-kontroll publicerats. Resultat från 26 års kontroll har nyligen sammanställts. Vid 22 års ålder var 9% rökare, medan 7% rökte vid 26 års ålder. Vid båda kontrollerna var lungfunktion i genomsnitt normal, men flera rökare hade astmatiska symtom än icke rökare. Vi avser att följa kohorten vart fjärde år.
Vi har nyligen börjat skicka ut uppföljningsformulär för 30 års-kontroll. Patientfrågorna och -informationen skickas direkt till bristindividerna. Formuläret för läkarfrågor skickas till samma läkare som patienten träffade vid förra kontroll. Om bristindividen har flyttat, skickar vi formuläret till den närmaste Lung- eller Medicinkliniken av hans/hennes aktuella adress.
Den aktuella uppföljningen delas i tre delstudier:
En rutinkontroll med spirometri (FEV1, FVC före och efter beta2-stimulerare), klinisk undersökning, blodprov och frågeformulär (alla bristindivider).
Lungfunktion (inklusive TLC, RV, FRC, diffusionskapacitet) på Klinisk fysiologisk avdelning på hemsjukhus (alla bristindivider). Vi har fått anslag från Hjärt- och Lungsjukas Riksförbund för kostnad av denna undersökning.
Lungfunktion + HRCT på UMAS, Malmö (de bristindivider som väljer att åka till Malmö för undersökningen).
En kontrollgrupp rekryteras från Skåne/Malmö.

Mortalitetsstudie
Vi beställer kopior av dödsbevis, ev. obduktionsprotokoll och epikris på alla avlidna som har varit med i registret. Samkörning med dödsorsaksregistret ger exakt information om vilka patienter som har avlidit efter inklusion i registret (hittills 200).

AIR
AAT-registret samarbetar med andra nationella AAT-register inom AIR (Alpha One International Registry). I januari 2003 har totalt 920 bristindivider från 10 olika länder inkluderats i AIR. Alla nyupptäckta PiZZ-individer erbjuds att också delta i AIR.

CT-studie om emfysemprogress
Under 2001 startade en EU-finansierad longitudinell studie för utvärdering av CT som mätmetod av emfysemprogress hos bristindivider. Första delen av studien (CT + spirometri) genomfördes under hösten 2001. Den andra delen börjar under hösten 2003. Från södra Sverige har 23 patienter inkluderats i studien som är ett sammanarbete inom A.I.R. Totalt 115 patienter i 5 olika länder deltar i studien.

Kartläggning av genom-uppsättning hos PiZZ-individer
Blodprov samlas hos syskonpar som helst har olika grad av emfysem. Syftet är att försöka identifiera andra gener än AAT-gen som kan påverka risken för emfysemutveckling. Studien är ett samarbete inom AIR. Vi kommer att kontakta de behandlande läkarna när vi får kännedom om två syskon i registret.

AAT-registret, April 2003

Eeva Piitulainen
Eeva.piitulainen@lung.mas.lu.se